بررسی پلی مورفیسم های avaii و bamhi در خوشه ژنی بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت اصفهان
نویسندگان
چکیده
سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از بیماری های اتوزومی مغلوب با اختلال در سنتز زنجیره های بتا هموگلوبین است و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین ایجاد می گردد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی مارکرهای avaii در اینترون دوم ژن بتا گلوبین و bamhi در '3 ژن بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت استان اصفهان بود. روش بررسی: در این پژوهش، نمونه خون 150 فرد مبتلا به تالاسمی بتا و 50 فرد سالم جمع آوری و بررسی شد. پس از استخراج dna ژنومی از خون محیطی، ژنوتیپ های حاصل از پلی مورفیسم های avaii و bamhi با روش rflp-pcr مورد بررسی قرار گرفت. نتایج حاصله با نرم افزار power marker و سرور اینترنتی sisa از نظر آماری بررسی شدند. یافته ها: فراوانی آلل g پلی مورفیسم avaii در افراد بیمار 32/65% و در افراد سالم 59/70% مشاهده شد این اختلاف از نظر آماری معنی دار نبود (29/0=p). بررسی چگونگی توزیع ژنوتیپ های حاصل از این پلی مورفیسم از نظر آماری معنی دار نبود (1/0=p). فراوانی آلل موتانت t پلی مورفیسم bamhi در افراد بیمار 57/40% و در افراد سالم 63/35% مشاهده شد ولی این اختلاف از نظر آماری معنی دار نبود (4/0=p). فراوانی ژنوتیپ های این پلی مورفیسم از نظر آماری قابل توجه نبود (6/0=p). نتایج پیوستگی نامتعادل بین دو مارکر نشان داد که'd بین مارکرهای bamhi و avaii است )64/0=p). رایج ترین حالت برای دو مارکر++ با فراوانی 33/54% در افراد سالم و 33/42% درافراد بیمار مشاهده شد. نتیجه گیری: عدم وجود ارتباط معنیدار بین پلی مورفیسم های avaii و bamhi و بیماری تالاسمی بتا بیان می کند که آلل های موتانت در دو پلی مورفیسم هر کدام به تنهایی نمی توانند به عنوان فاکتورهای خطر ژنتیکی در ابتلاء به این بیماری نقش داشته باشند. بررسی این دو مارکر به صورت همزمان می تواند اطلاعات مفیدی نسبت به بررسی تک تک مارکرها در اختیار قرار دهد.
منابع مشابه
بررسی پلی مورفیسم‌های AvaII و BamHI در خوشه ژنی بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت اصفهان
Background: Beta thalassemia is one of the autosomal recessive diseases that related to synthesis disorder of beta globin chain. It is caused by any of the more than 200 mutations in the β-globin gene. DNA sequencing and genotyping of numerous mutations at beta globin gene is timely and expensive. Therefore, the best method for screening is linkage using polymorph markers at beta globin region ...
متن کاملبررسی جهش های ژن آلفا و بتا گلوبین و پلی مورفیسم های خوشه ژنی بتا در بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا
چکیده ندارد.
15 صفحه اولبررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن bcl۱۱a با میزان بیان ژن گاما گلوبین و مقدار هموگلوبین f در افراد مبتلا به بیماری بتا تالاسمی اینترمدیا در جمعیت اصفهان
زمینه و هدف: تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب بوده که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده از اختلالات وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری بین تالاسمی ماژور و مینور قرار میگیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمدهای بر وخامت کلینیکی (بالینی) این بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش میدهد. عوامل مختلفی درون لوکوس بتا گلوبین میتوانند در کاهش شدت ...
متن کاملبررسی ارتباط موتاسیون های ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا - تالاسمی با پاسخ های درمانی متفاوت به داروی هیدروکسی اوره
Background and Purpose: β-thalassaemia is the most frequent inherited disorder in the world, especially in Iran and Mazandaran Province. It is caused by mulation in β-globin gene on chromosome 11 with more than 150 different mulations causing β-thalassaemia, has been identified in the β-globin gene to date. Hydroxyurea, is one of the drugs used in Thalassemia patient’s treatment, however, it ...
متن کاملبررسی ارتباط پلی‌مورفیسم ژن BCL11A با میزان بیان ژن گاما گلوبین و مقدار هموگلوبین F در افراد مبتلا به بیماری بتا تالاسمی اینترمدیا در جمعیت اصفهان
Background: A Thalassemia intermedium is an autosomal recessive disease that from clinical and also genotypic view contains a very heterogeneous group of hemoglobinopathies and severity of disease is placed between thalassemia major and minor. High levels of fetal hemoglobin have a major impact on the severity of this disease, so that increased production of HbF, reduces these veritie...
متن کاملبررسی فراوانی پلی مورفیسم جایگاه SspI در اینترون II ژن بتا گلوبین در استان مازندران
Background and purpose: Due to the high annual birth rate of thalassemia major in our country, its prevention by prenatal diagnosis is of important priority. Gene mutation remains unknown in 10-20% of thalassemia trait people in Iran. In these cases, linkage analysis using polymorphic sites which are located near or within the gene is necessary to follow the mutant or the normal chromosome. Ssp...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
پژوهش در پزشکیجلد ۳۸، شماره ۴، صفحات ۲۲۶-۲۳۲
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023